每年2月的最后一天是“世界罕见病日”，今年第15个罕见病日的主题是“Share Your Colours（分享你的色彩）”。目前已知的罕见病种类多达7000种，作为一种罕见病“发作性睡病”患者，暴敏冬搜集着病友讲述的梦境，通过画展把它们展示出来。
按照最新的《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”列为罕见病。据估算，我国有超过2000万暴敏冬这样的各类罕见病患者，全世界则有2.63亿到4.46亿罕见病患者。这意味着，你我身边每17到29个人之中，就有1人正被某一种罕见病折磨着。
24日下午，在上海市罕见病基金会与上海教育电视台、上海科技发展基金会、上海市科普事业中心联合主办的《帮女郎》2022“爱·上海的温度”公益晚会《生而罕见，活出精彩》录制现场，解放日报·上观新闻记者认识了暴敏冬等罕见病病友，他们把自己变成一道光：照亮了自己，也温暖着他人。
正如流行歌榜上的那首《孤勇者》所唱：“谁说站在光里的才算英雄，你的斑驳与众不同，你的沉默震耳欲聋……”
【生育都像“掷骰子”随机抽样】
金昱伶是物理学博士；彩虹是靠贩卖手工艺品养活家人的“北漂”打工者。罕见的低磷性佝偻病，却让她们俩的命运产生了交集。患有这种疾病的人，表现为骨痛、下肢畸形，简言之就是走不了路。
怀着莫名之病，彩虹成年后，与同样身患残疾的丈夫组建了家庭。直到他们的女儿出生后，孩子学步时表现出的异常才让他们意识到，也许腿脚问题来自某种遗传疾病。
在无数次检查之后，彩虹惊讶地发现，丈夫与自己竟然分别患有两种不同的罕见病。而更让他们绝望的是，女儿同时遗传了他们身上的两种罕见病！如今的彩虹驾驶电动轮椅，带着女儿穿梭在北京各大医院之间的地铁线路上，为孩子康复寻求希望。
金昱伶也是30多岁才确诊了低磷性佝偻病。在此之前，为了治疗腿脚问题，金昱伶接受了十多次手术矫正，骨科外固定器械在她小腿两侧钉出无数疤痕，小腿骨头“像拧麻花一样扭转，每走一步都能听见骨头断面摩擦的声音”。
去年，一个振奋人心的消息为低磷性佝偻病带来了福音，相关特效药物正式引入国内。作为上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科主任，章振林教授在晚会现场介绍，长期使用这种药物，能够有效控制病情、显著改善症状。然而，接踵而至的却是“天价”筑起的高垒。由于暂未列入医保，患者重新站起来的愿望仍然有点远。
身为生物学博士，遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”发起人陈懿玮告诉记者，有95%的人至少携带一个隐性遗传病的致病变异，平均每个人携带3.2个。这意味着，在毫无准备的情况下，每一次生育都像掷骰子，决定了我们与罕见病之间的距离。尽管罹患罕见病的概率是1/20 ，“但罕见病患不是一群特定的他们，而是随机抽样的我们。”
【罕见病医生比罕见病还罕见】
“鱼是会飞的，因为水把它困住了；我也是会飞的，因为地心引力把我抓住了。”透过这幅配有小诗的漫画，看得到作者清澈灵动的内心。很难想象这种略带顽皮的稚气，来自一位38岁男性画家。更出意料的是，他全身上下只有右手能够略微活动！
家住石家庄农村的蓝剑儿从小患有“肌肉萎缩”：四肢无力、行走困难。他在父母怀中跑遍了北京各大医院，却始终无法确诊到底身患何种疾病。15岁后，贫困的家境再也无力支撑昂贵开支，日渐僵硬衰弱的身体也再不能承受旅途劳顿。于是，在人生最好的时光里，蓝剑儿终日僵卧榻上。
他从没上过学，也没接受过任何美术训练，在他还能拿得动笔的时候，用绘画来讲述内心的故事。随着肌肉萎缩症状加重，他身上能动的部位越来越少，绘画工具也从纸笔换成了电脑。
如今，每天早晨，年近七旬的父亲把蓝剑儿从床上扶起，用叠好的被褥垫在身后勉强支撑；帮他打开电脑，把还能活动的右手放到鼠标上。就这样，蓝剑儿开始了一天的工作。在他的画里，时间是静止的，一个永远长不大的小男孩，在“别人进不去、自己也出不来”的世界，诠释着喜怒哀乐。
最早发现蓝剑儿的陈懿玮在晚会现场分享了两人如何初识：2018年，当她为一本罕见病病友作品集征稿时，收到了来自同一位作者的4幅稿件。其实，眼下蓝剑儿最大的心愿还是希望确诊自己究竟患的什么病。幸运的是，《帮女郎》栏目组邀请到一家生物检测机构，他们承诺将上门为蓝剑儿采集样本，通过基因检测为蓝剑儿确诊之路迈出第一步。
“了解罕见病的医生甚至比罕见病本身还要罕见。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，由于发病率极低、病例稀少，对各类罕见病的医学研究长期不足。“确诊难”使许多病友在康复之路的开始阶段就面临着难以逾越的障碍，呼吁更多医药工作者投身罕见病研究以及相关药物开发。
【“孤儿药”变“天价药”盼医保】
当罕见病患者在医药人士帮助下，终于迈过“确诊难”这道坎时，紧接着将要面对的往往是“无药可医”的困境。在目前已知的罕见病中，针对性药物开发成功的案例屈指可数。而即便有了特效药，很多情况下也是唯一的“孤儿药”，由此又带来“天价药”问题——因此人们不会忘记，国家医保局为罕见病药物进入医保而进行的“最美谈判”。
2019年，当蔡磊确诊肌萎缩侧索硬化（ALS），他生命中“孤勇者”的特质被彻底激活了。在此之前，他头上则戴着一顶光环：京东集团副总裁。
ALS的另一个名字：渐冻症，曾因一场全球范围的“冰桶挑战”走进人们视野。罹患渐冻症的人，将在几个月到几年时间里被逐渐“冻”住，最终因呼吸衰竭而在悄无声息中死去。
蔡磊迅速聚集社会资源，发起了中国社会福利基金会“渐愈公益计划”，会同上海昂朴生物科技有限公司，联合复旦大学附属华山医院神经内科，开展研究者发起的研究，并拟招募1000例受试者进行基因检测，筛选制备疾病细胞模型，赋能疾病机制研究、潜在药靶发现，为人类抗击ALS提供有希望的治疗方案。他要告诉病友：蔡磊在为你们努力。
前不久《帮女郎》记者在北京见到蔡磊，他透露自己将在三四个月内“废掉”，而他深感自己肩上的使命——老天就是选中蔡磊来做这个事情。他同记者谈到因为能够帮助无助的人群，而发自内心觉得自己是幸运的——这一刻，蔡磊第一次笑了：“我是一个奇葩。”
前不久，主办方邀请治愈系音乐人罗威以及青年词人许诺，仅用7天就创作完成一首罕见病防治公益主题歌曲。晚会现场，青年歌唱家、阳光科普公益大使张帆涛用歌声首发这首《罕见》。上海市政协常委、市政协提案委员会常务副主任黄鸣，上海市原副市长、上海市罕见病防治基金会顾问谢丽娟也观摩晚会录制。上海市科协党组书记马兴发向新成立的上海市罕见病防治科技志愿服务队授旗，同时主办四方党建联建签约启动，携手上海市罕见病防治基金会，共同助力罕见病防治保障事业。
【新闻链接】
上海教育电视台《帮女郎》栏目2022爱·上海的温度公益晚会《生而罕见，活出精彩》
电视播出：上海教育电视台2022年2月27日19:30（首播），2022年2月28日21:15（重播）
网络播出：上海教育电视台微信视频号，2022年2月28日20:00
栏目主编：徐瑞哲 文字编辑：徐瑞哲
本文图片来源：上海教视 题图说明：由身患各种罕见病女性组成的“希有女孩”合唱团，6位成员“为TA而唱”。
来源：作者：徐瑞哲
还木有评论哦，快来抢沙发吧~